Avance científico en Argentina: investigadores logran progreso clave en la investigación de enfermedad genética
Un equipo de científicos argentinos ha logrado un avance significativo en la investigación de una enfermedad genética poco común que causa debilitamiento muscular. Este descubrimiento, publicado en la revista Stem Cell Research, abre la puerta al estudio de terapias y al desarrollo futuro de una cura para esta dolencia, que afecta a solo unos pocos cientos de personas en todo el mundo y ha sido escasamente estudiada.
El Laboratorio de Investigaciones Aplicadas a Neurociencias (LIAN) de la Clínica Fleni, en colaboración con investigadores del Conicet, ha desarrollado herramientas para modelar en el laboratorio la enfermedad causada por una mutación del gen FHL1. Este logro pionero a nivel mundial es fundamental para comprender mejor la enfermedad y explorar opciones de tratamiento más allá de las opciones paliativas actuales.
La enfermedad, que cobró notoriedad en Argentina en 2019 gracias a la campaña liderada por Thiago Felstinsky, un joven de 20 años con este diagnóstico, afecta a un número muy reducido de personas en el país y en el mundo. La Dra. Lucía Moro, especialista en células madre y edición génica del LIAN e investigadora del Conicet, explicó que la enfermedad genera debilitamiento muscular y ha sido objeto de escaso estudio a nivel mundial.
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